四院医“声” | 乳腺癌遗传筛查知多少

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤第1位，我国每年新发病例数近42万。如果家族里有人患过乳腺癌，如何知道自己有没有遗传风险呢？

本期“ 四院医‘声’”邀请我院肿瘤内科李颖副主任医师，为大家带来相关讲解。

乳腺癌遗传筛查

一部分乳腺癌是会遗传的。常见的遗传原因是家族遗传或基因缺陷。如果一级至三级亲属中（母亲的姊妹，自己的姊妹、表姐妹），有2个或2个以上是原发性乳腺癌或卵巢癌患者，那么就需要医生评估你是否是高风险人群了。家族的遗传性乳腺癌往往存在胚系遗传易感基因的突变，最常见的为BRCA1/2的突变。

哪些乳腺癌患者需要进行BRCA基因检测？

1.发病年龄≤50岁。

2.三阴性乳腺癌。

3.男性乳腺癌。

4.发病年龄>50岁，且家族中另有1例以上的亲属患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。

5.高复发风险的人类表皮生长因子受体2（HER-2）阴性的可手术的原发性乳腺癌患者或者HER-2 阴性的转移性乳腺癌患者。

健康的人群什么情况下需要做基因检测？

1.家族中直系亲属携带已知的BRCA1/2基因致病性或可能致病性突变。

2.家系中有男性乳腺癌患者。

为什么要进行BRCA基因突变检测？

1.对于乳腺癌的晚期患者，如果测得BRCA1/2突变，可更加明确治疗方案，达到更好的治疗效果；同时有利于帮助患者加强体检，以便早期发现对侧乳腺癌或者第二原发肿瘤。

2.对于携带BRCA1/2胚系突变的健康年轻女性，患乳腺癌的风险为45%-65%，应该从25岁开始就进行乳腺癌的筛查。做到早诊断、早治疗，达到延长生存的目的。

希望每一名女性都能关注自己的身体，远离疾病。